Curiosidades, entretenimiento y explicaciones cuasi-científicas

El síndrome de Proteus, una rarísima enfermedad

síndrome de ProteusEl síndrome de Proteus o el hombre elefante

Después de comentar la enfermedad de Münchhausen, nos viene hoy otro tipo de problema del ser humano igual de raro. En este caso se trata del síndrome de Proteus o vulgarmente conocida como la enfermedad del hombre elefante. Hoy, en la vida cotidiana, vamos a conocer un poco más de este problema, orígenes y curiosidades.

¿Qué es el síndrome de Proteus?

El síndrome de Proteus o hombre elefante, es una enfermedad rarísima descubierta en 1.979 por Michael Cohen en el que se produce un crecimiento masivo de piel y huesos, acompañados de tumores por todo el cuerpo.  Cuando decimos rarísima mencionamos que sólo existen un poco más de  200 casos en todo el mundo identificados, es decir, ¡una incidencia de 1 de cada 65.600.000 millones de personas!. Algunos de vosotros conoceréis la elefantiasis, que es la enfermedad que hincha de manera descomunal las extremidades inferiores del cuerpo. Sin embargo, son enfermedades diferentes, que si bien, en algunos casos pueden confundirse en su diagnóstico, la elefantiasis es producida por la Filaria (Wuchereria bancrofti) y el síndrome de Proteus es de origen genético.

El avance del síndrome de Proteus

A parte del crecimiento anormal de algunas partes del cuerpo relacionadas con la piel y los huesos, también afecta a órganos internos, originando una hipertrofia sobre ellos. La mayoría de los enfermos del síndrome de Proteus fallecen por malformaciones de los vasos sanguíneos que desembocan en trombosis o incluso afecta a la capacidad de respirar (origen de la muerte de Joseph Merrick, que conoceremos a continuación).

¿Por qué se origina esta enfermedad?

Al contrario de la elefantiasis, como hemos comentado antes, el síndrome de Proteus tiene un origen genético. Es producido por un gen anormal del cromosoma 10, conocido como PTEN (Phosphatase and TENsine homologue).  Las personas normales que tienen el gen PTEN sin altera, la producción de la proteína fosfatasa es estable y regula la producción de otras proteínas y lípidos. Este mecanismo controla la muerte y proliferación celular, es decir, la división celular correcta. Cuando hay una alteración del gen PTEN, las células no mueren cuando deben hacerlo y comienzan a dividirse formando tumores benignos, crecimientos anormales de la piel, huesos y órganos y produciendo malformaciones típicas del síndrome de Proteus.

gen PTEN

Localización del gen gen PTEN
Fuente: axxon

El caso de Joseph Merrick, el hombre elefante inglés

síndrome de ProteusJoseph Merrick (1862-1890), fue un personaje muy conocido en la sociedad inglesa debido al síndrome de Proteus que presentaba. En sus primeras etapas de vida ya presentaba anomalías en su piel que anticipan el progreso de la enfermedad. Su piel era grumosa y espesa y desde el primer momento le salió un bulto grande en la frente. Después de que su madre muriese y su padre le rechazara inició, gracias al interés un empresario (Sam Torr Torr)  una campaña socia para ser conocido por todas Gran Bretaña. Más tarde, cuando aún era joven, ingresó de por vida en un hospital inglés, donde falleció con 27 años.

 

Si te fijas, la fecha en la que vivió este hombre es muy anterior a la fecha en la que se identificó la enfermedad (1979), y es porque en ese momento anterior no se conocía con exactitud el síndrome de Proteus o la enfermedad del hombre elefante, como la llamaban en aquella época.

El síndrome de Proteus, una rarísima enfermedad
¡Vota este artículo!

Leave a Reply

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *